姜晓华,  赵咏桔 贾慧英 俞放 缪婕 刘玥 李小英
上海市内分泌代谢病临床医学中心

　　目的：甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是以中枢和/或外周组织对甲状腺激素的敏感性下降为特征的遗传性综合征，THRB基因的突变可导致该病的发生。

　　方法：我们对7个不相关的RTH先证者及其亲属进行了外周血DNA的THRB基因直接测序，并且对7例患者均进行了T3试验以评估组织敏感性。

　　结果：直接测序发现其中5例先证者存在5种不同的突变类型，其中H271D 和 T327A是未被报道的新突变类型，V458A, R338W 和 G347E既往见报道。除1例患者的父亲发现为基因携带者，其余先证者的父母亲均未检出突变基因。另2例未发现THRB基因突变。

　　结论：我们的研究证实THRB基因的胚系突变是RTH发病的主要原因。