颅内生殖细胞性肿瘤(Germ cell tumor, GCT)起源于胚胎多能生殖细胞，根据生殖细胞的分化情况和肿瘤的组织学特点可分为5类：(1)生殖细胞瘤(Germinoma)，(2)胚胎癌，(3)内胚窦瘤，(4)绒毛膜癌，(5)畸胎瘤。其中生殖细胞瘤是最常见的一种。颅内生殖细胞瘤起源于胚胎多能生殖细胞，占颅内肿瘤总数的1-2%。发生部位靠近中线，最常见于松果体和鞍上区，有时发生在垂体柄、鞍内，还有发生于基底节和丘脑区域。由于生殖细胞瘤临床表现广泛而没有特异性，经常被误诊和延误诊治，颅内病灶定向活检操作技术要求高而且损害大，因此不易普及。生殖细胞肿瘤中滋养细胞是一种重要的病理成份，和胎盘滋养细胞一样分泌绒毛膜促性腺激素。含有滋养细胞成分的脑实质内生殖细胞瘤应伴有脑脊液、甚至血中HCG水平的升高，监测脑脊液中HCG水平有可能是诊断和观察治疗效果的重要指标，然而，目前对该指标的应用价值及标准并无定论。本研究组对110例除外肿瘤性疾病及脑膜癌病的患者行脑脊液肿瘤标志物hCG检测，建立了脑脊液肿瘤标志物的95%医学参考值范围为hCG＜0.769U/L。我院自1993年以来收治生殖细胞瘤120例，其中颅内生殖细胞瘤占80%以上。颅内生殖细胞瘤中测定脑脊液HCG的有1/3，大部分患者的HCG水平高于0.769 U/L，但也有低于此值最后诊断为生殖细胞瘤的。发生于鞍区的生殖细胞瘤和其他部位如基底节区、丘脑、胼胝体、松果体等的生殖细胞瘤从临床表现、体征、内分泌表现和激素水平均存在明显差异，同时两部位生殖细胞瘤患者的脑脊液HCG水平也不同。发生于垂体柄、鞍上的生殖细胞瘤由于尿崩症而就诊早，往往影像学检查和脑脊液HCG均不明显，而随着时间的延续，影像检查病变逐渐明显，HCG也进行性增高。HCG水平受生殖细胞瘤病理类型、病变的不同时期影响。采用血液和脑脊液HCG、AFP、CEA同时检测和比较价值高于单纯检测脑脊液HCG。采用测定脑脊液hCG的方法对10余例被多次误诊的生殖细胞瘤患者得到了确诊和及时有效的治疗，避免了开颅活检。